Etude entre l'homocystéine, acide aminé neurotoxique à haute concentration, et la précocité et la gravité des symptômes de la maladie de Huntington, pathologie génétique neuro dégénérative

La concentration sanguine d’homocystéine augmente avec l’âge, nous avons montré que son accumulation constituait un facteur de risque pour les maladies neurodégénératives comme Alzheimer. Les patients atteints de la maladie de Huntington présentent aussi des taux élevés d’homocystéine. Une carence en vitamines B12 et B9 contribue à augmenter le taux d’homocystéine.

L’homocystéine peut se fixer de manière définitive sur les protéines par N-homocystéinylation. Nous voulons étudier la N-homocystéinylation de la huntingtine dans une recherche transversale en collectant et analysant des biopsies de peau et des échantillons de sang de patients pré-symptomatiques et symptomatiques de la maladie de Huntington.