Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections cliniquement et génétiquement hétérogènes dues à un dysfonctionnement de la neurotransmission. Des gènes codant pour des protéines essentielles à la formation et au maintien de la jonction neuromusculaire (JNM) ont été identifiés à l’origine de SMC. Cependant, le diagnostic génétique demeure inconnu pour un grand nombre de patients présentant des signes cliniques de SMC. L’identification et la caractérisation physiopathologique de nouvelles mutations géniques associées aux formes juvéniles de SMC permettra une meilleure prise en charge des formes précoces de SMC et participera à réduire l’errance diagnostic en France.
Madame Stephanie BAUCHE, Paris
